Sindrome di Marfan: cause, sintomi e trattamenti per questa malattia genetica

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce principalmente il sistema scheletrico, oculare e cardiovascolare. È causata da una mutazione del gene FBN1, che codifica per una proteina chiamata fibrillina-1.

I sintomi più comuni della sindrome di Marfan sono:

• una statura alta e magrezza
• dita lunghe e affusolate
• problemi articolari
• un torace che si espande e si appiattisce
• una curvatura della colonna vertebrale
• problemi oculari come miopia, cataratta e retinopatia
• problemi cardiovascolari come aneurisma dell'aorta e prolasso della valvola mitrale

La sindrome di Marfan è una malattia genetica ereditaria, e il rischio di trasmissione è del 50% per ogni figlio di una persona affetta. La diagnosi si basa sui sintomi clinici, sull'anamnesi familiare e sull'esame dei tessuti connettivi.

Il trattamento della sindrome di Marfan comprende principalmente la prevenzione e il controllo dei problemi cardiovascolari e oculari. Inoltre, è importante monitorare regolarmente la crescita e lo sviluppo scheletrico per individuare e trattare tempestivamente eventuali problemi.

In generale, è importante che le persone con sindrome di Marfan siano seguite da un team di specialisti, tra cui un cardiologo, un oculista e un ortopedico, per monitorare e trattare i vari problemi associati alla malattia.